Tunnus
Eyelid spasm
Kliiniline nimetus: Blepharospasm
A focal dystonia that affects the muscles of the eyelids and brow, associated with involuntary recurrent spasm of both eyelids.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Eyelid twitching, Involuntary closure of eyelid, Spontaneous closure of eyelid
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Eyelid spasm, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test42 geeni on seotud tunnusega Eyelid spasm
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Eyelid spasm. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ANO3anoctamin 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DDCdopa decarboxylase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HPCAhippocalcin | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MYOCmyocilin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TBPTATA-box binding protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATN1atrophin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHN1chimerin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CPceruloplasmin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CPLX1complexin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FTLferritin light chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| THAP1THAP domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DRD5dopamine receptor D5 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 2 geeni
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast