Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ACTL6B

actin like 6B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 100 643 097–100 656 448 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 13,4 kb
Valk
426 aminohapet
Tuntud ka kui
BAF53B, SMARCN2
Varasemad tähised
ACTL6
MANE Select transkript
ENST00000160382.10NM_016188.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ACTL6B on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub ACTL6B. ACTL6B ja sellele lähedal asuvad 41 geeni kromosoomil 7, vahemikus 100 149 773 kuni 101 149 772.Kromosoom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4: 100 148 888–100 155 945, otsene ahelTRAPPC14: 100 154 420–100 158 737, pöördne ahelGAL3ST4: 100 159 244–100 168 953, pöördne ahelGAL3ST4GPC2: 100 169 602–100 177 389, pöördne ahelGPC2STAG3: 100 177 563–100 214 387, otsene ahelSTAG3: 100 205 357–100 221 488, otsene ahelPVRIG: 100 218 241–100 221 490, otsene ahelPVRIGSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, otsene ahelSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, otsene ahelPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, otsene ahel: 100 397 577–100 434 107, otsene ahelZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, pöördne ahelMEPCE: 100 428 322–100 435 138, otsene ahelMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, pöördne ahelPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, pöördne ahelSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, pöördne ahelTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, pöördne ahelNYAP1: 100 483 605–100 494 802, otsene ahelNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, otsene ahelAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, pöördne ahelLRCH4: 100 574 011–100 586 236, pöördne ahelLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, otsene ahelPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, otsene ahelPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, otsene ahelMOSPD3TFR2: 100 620 416–100 642 779, pöördne ahelTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 448, pöördne ahelACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, otsene ahelGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, pöördne ahelGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, otsene ahelPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, otsene ahelEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, otsene ahelZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, pöördne ahelEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, otsene ahelSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, otsene ahelTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, otsene ahelSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, pöördne ahelUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, pöördne ahelMUC3A: 100 949 414–100 968 348, otsene ahelMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, otsene ahelMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, otsene ahelMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, otsene ahelTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, otsene ahelSERPINE1ACTL6B skeem: 14 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 100 643 097–100 643 326, 230 alustEkson 13: 100 646 249–100 646 335, 87 alustEkson 12: 100 646 551–100 646 646, 96 alustEkson 11: 100 646 751–100 646 831, 81 alustEkson 10: 100 646 971–100 647 085, 115 alustEkson 9: 100 647 223–100 647 284, 62 alustEkson 8: 100 647 444–100 647 533, 90 alustEkson 7: 100 648 556–100 648 662, 107 alustEkson 6: 100 648 729–100 648 823, 95 alustEkson 5: 100 650 038–100 650 135, 98 alustEkson 4: 100 655 019–100 655 119, 101 alustEkson 3: 100 655 421–100 655 586, 166 alustEkson 2: 100 655 803–100 655 879, 77 alustEkson 1: 100 656 330–100 656 448, 119 alust141210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 13,4 kb; neist 1281 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ACTL6B

    21

    kohad geenis ACTL6B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ACTL6B 13,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ACTL6B geen: actin like 6B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/actl6b

    Vancouver

    Dante Labs. ACTL6B geen: actin like 6B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/actl6b

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test