Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Facial paralysis

Complete loss of ability to move facial muscles innervated by the facial nerve (i.e., the seventh cranial nerve).

HPO HP:0007209

Kokkuvõte

Teised nimetused
Facial paresis
Kehasüsteem
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

11 geeni on seotud tunnusega Facial paralysis

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Facial paralysis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffoldAlatiEsineb 1 haiguses
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainPole registreeritudEsineb 1 haiguses
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
TNFSF11TNF superfamily member 11Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Cranial nerve compressionParalysisWeakness of facial musculature

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test