Tunnus
Episodic ataxia
Periodic spells of incoordination and imbalance, that is, episodes of ataxia typically lasting from 10 minutes to several hours or days.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Intermittent cerebellar ataxia, Paroxysmal ataxia
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Episodic ataxia, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test36 geeni on seotud tunnusega Episodic ataxia
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Episodic ataxia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ARXaristaless related homeobox | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DMXL2Dmx like 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NFIXnuclear factor I X | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| OTCornithine transcarbamylase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast