Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Nuchal rigidity

Resistance of the extensor muscles of the neck to being bent forwards (i.e., impaired neck flexion) as a result of muscle spasm of the extensor muscles of the neck. Nuchal rigidity is not a fixed rigidity. Nuchal rigidity has been used as a bedside test for meningism, although its sensitivity for this purpose has been debated.

HPO HP:0031179

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of head or neck

13 geeni on seotud tunnusega Nuchal rigidity

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Nuchal rigidity. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
FASFas cell surface death receptorSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
IRF3interferon regulatory factor 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TBK1TANK binding kinase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TLR3toll like receptor 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TRAF3TNF receptor associated factor 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signalingSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Limitation of neck motion

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test