Tunnus
Exaggerated cupid's bow
More pronounced paramedian peaks and median notch of the Cupid's bow.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Cupid bow upper lip, Cupid-bow shaped upper lip, Prominent cupid-bow of upper lip, Cupid's bow, accentuated
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Exaggerated cupid's bow, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test46 geeni on seotud tunnusega Exaggerated cupid's bow
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Exaggerated cupid's bow. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GPC4glypican 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MED25mediator complex subunit 25 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| H3-3AH3.3 histone A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF7kinesin family member 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MED27mediator complex subunit 27 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MEG3maternally expressed 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NXNnucleoredoxin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 6 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RALARAS like proto-oncogene A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast