Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SUOX

sulfite oxidase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 12: 55 997 276–56 005 525 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 8,3 kb
Valk
545 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000266971.8NM_001032386.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Molübdeenkofaktori ja isoleeritud sulfitoksüdaasi puudulikkus

    • Isoleeritud sulfitoksüdaasi puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Haigus, mis on põhjustatud muutustest mõlemas SUOX geenikoopias. SUOX on sulfitoksüdaasi enda geen.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab toetavat ravi ning aitab nõustada tulevasi rasedusi.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SUOX on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub SUOX. SUOX ja sellele lähedal asuvad 48 geeni kromosoomil 12, vahemikus 55 501 401 kuni 56 501 400.Kromosoom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR6C4: 55 549 602–55 555 832, otsene ahelOR6C4OR2AP1: 55 572 468–55 575 612, otsene ahelOR2AP1OR10P1: 55 636 892–55 637 833, otsene ahelOR10P1ITGA7: 55 679 139–55 716 404, pöördne ahelTMT1B: 55 681 445–55 695 748, otsene ahelBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, otsene ahel: 55 716 036–55 724 703, otsene ahelRDH5: 55 720 367–55 724 714, otsene ahelRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, pöördne ahelCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, otsene ahelGDF11SARNP: 55 751 195–55 817 912, pöördne ahel: 55 757 275–55 827 546, pöördne ahelORMDL2: 55 818 034–55 824 097, otsene ahelORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, pöördne ahelDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, pöördne ahelMMP19PYM1: 55 901 413–55 932 618, pöördne ahelPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, otsene ahelDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, pöördne ahelPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, otsene ahelCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, otsene ahelRAB5BSUOX: 55 997 276–56 005 525, otsene ahelSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, otsene ahelIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, otsene ahelRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, otsene ahelERBB3: 56 101 331–56 109 289, otsene ahelPA2G4: 56 104 349–56 116 329, otsene ahelPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, otsene ahelRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, otsene ahelESYT1: 56 118 250–56 150 107, otsene ahelMYL6B: 56 151 966–56 159 647, otsene ahelMYL6: 56 158 322–56 166 572, otsene ahelMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, pöördne ahelRNF41: 56 202 179–56 224 275, pöördne ahelRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, otsene ahelNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, otsene ahelSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, pöördne ahelANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, otsene ahelCS: 56 271 699–56 300 395, pöördne ahelCS: 56 285 916–56 316 059, pöördne ahelCNPY2: 56 308 024–56 316 363, pöördne ahelCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, pöördne ahelPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, otsene ahelIL23ASTAT2: 56 338 356–56 360 283, pöördne ahelSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, pöördne ahelAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, pöördne ahelTIMELESSMIP: 56 449 502–56 469 166, pöördne ahelMIP: 56 449 700–56 488 170, pöördne ahelSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, otsene ahelSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, pöördne ahelSUOX skeem: 5 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 59 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 55 997 276–55 997 339, 64 alustEkson 2: 55 997 615–55 997 723, 109 alustEkson 3: 56 002 212–56 002 271, 60 alustEkson 4: 56 002 543–56 002 720, 178 alustEkson 5: 56 003 618–56 005 525, 1908 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 8,3 kb; neist 1638 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SUOX

73

kohad geenis SUOX, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SUOX 8,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SUOX geen: sulfite oxidase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/suox

Vancouver

Dante Labs. SUOX geen: sulfite oxidase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/suox

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test