Autosómica dominante
Causada por un cambio en una copia del gen PBX1, que desempeña un papel fundamental en el desarrollo renal. Varios de los cambios descritos surgieron de novo.
Signos y síntomas
Riñones pequeños o con una formación anómala, con frecuencia en ambos lados, y otras diferencias en las vías urinarias, que pueden provocar una reducción de la función renal. Las malformaciones de las orejas y el retraso del desarrollo son las características más frecuentes además de las renales.
Qué cambia un diagnóstico
Seguimiento de los riñones y las vías urinarias por un nefrólogo, revisiones de oídos y audición, y evaluación y apoyo del desarrollo. Varios casos surgen de novo, pero el asesoramiento genético y las pruebas a los progenitores ayudan a aclarar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
CAKUTHED
