Autosómica recesiva
Causado por alteraciones con pérdida de función en las dos copias de DIS3L2, un gen que codifica una enzima que degrada determinadas moléculas de ARN. Su pérdida altera el control del crecimiento en los tejidos en desarrollo.
Signos y síntomas
Crecimiento excesivo antes del nacimiento con exceso de líquido amniótico (polihidramnios), peso elevado al nacer, rasgos faciales característicos y desarrollo anormal de los riñones (displasia renal). La mortalidad neonatal es alta, y los supervivientes tienen un alto riesgo de tumor de Wilms y retraso del desarrollo.
Qué cambia un diagnóstico
Los niños necesitan seguimiento para detectar un tumor de Wilms durante la primera infancia, así como atención neonatal y del desarrollo. Normalmente ambos progenitores de un niño afectado son portadores, por lo que los futuros hijos tienen riesgo; el asesoramiento genético y el estudio de portador en familiares están disponibles.
Genes analizados
También conocida como
nephroblastomatosis - foetal ascites - macrosomia - Wilms tumour; nephroblastomatosis fetal ascites macrosomia and Wilms tumor; nephroblastomatosis foetal ascites macrosomia and Wilms tumour; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumor syndrome; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumour syndrome; PRLMNS; renal hamartomas, nephroblastomatosis and fetal gigantism; renal hamartomas, nephroblastomatosis and foetal gigantism
