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Gen

FERMT3

FERM domain containing kindlin 3

Resumen

Localización citogenética
11q13.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 64.206.721–64.223.891 (GRCh38)
Exones
15 exones en 17,2 kb
Proteína
663 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
URP2, KIND3, MIG2B, MGC10966, UNC112C
Transcrito MANE Select
ENST00000345728.10NM_031471.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Deficiencia de adhesión leucocitaria

    • Autosómica recesiva

      Adhesión defectuosa de los leucocitos causada por alteraciones en ambas copias de ITGB2, SLC35C1 o FERMT3.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Las formas graves se tratan con un trasplante de células madre; el tipo 2 puede responder a la fucosa oral, y la profilaxis antibiótica y el cuidado dental reducen las infecciones.

  • Osteopetrosis

    • La osteopetrosis, también conocida como enfermedad de los huesos de mármol, es un término descriptivo que hace referencia a un grupo de trastornos esqueléticos hereditarios y poco frecuentes, caracterizados por un aumento de la densidad ósea visible en las radiografías.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de FERMT3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica FERMT3. FERMT3 y 31 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 63.715.306 hasta 64.715.305.Cromosoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbRTN3: 63.681.444–63.759.909, hebra directaRTN3ZFTA: 63.759.892–63.769.752, hebra inversaZFTASPINDOC: 63.813.405–63.827.718, hebra directaSPINDOCMARK2: 63.838.852–63.911.020, hebra directaMARK2RCOR2: 63.910.992–63.919.787, hebra inversaRCOR2NAA40: 63.938.669–63.957.324, hebra directaNAA40COX8A: 63.974.579–63.976.543, hebra directaCOX8AOTUB1: 63.985.853–64.001.811, hebra directaOTUB1MACROD1: 63.998.553–64.166.501, hebra inversaMACROD1FLRT1: 64.035.757–64.119.403, hebra directaFLRT1STIP1: 64.185.272–64.204.549, hebra directaFERMT3: 64.206.721–64.223.891, hebra directaFERMT3TRPT1: 64.223.799–64.226.823, hebra inversaTRPT1NUDT22: 64.225.941–64.230.686, hebra directaNUDT22DNAJC4: 64.230.158–64.234.286, hebra directaDNAJC4VEGFB: 64.234.406–64.239.264, hebra directaFKBP2: 64.241.003–64.244.583, hebra directa: 64.241.095–64.244.583, hebra directaPPP1R14B: 64.244.478–64.246.956, hebra inversaPLCB3: 64.251.498–64.269.424, hebra directaBAD: 64.269.828–64.291.946, hebra inversaBADGPR137: 64.270.062–64.290.690, hebra directaKCNK4: 64.291.302–64.300.031, hebra directaKCNK4CATSPERZ: 64.300.338–64.304.770, hebra directaCATSPERZESRRA: 64.305.080–64.317.859, hebra directaTRMT112: 64.316.460–64.318.086, hebra inversaPRDX5: 64.317.977–64.321.827, hebra directaCCDC88B: 64.340.197–64.357.534, hebra directaRPS6KA4: 64.359.134–64.372.215, hebra directaRPS6KA4SLC22A11: 64.555.632–64.572.875, hebra directaSLC22A11SLC22A12: 64.590.641–64.602.353, hebra directaSLC22A12NRXN2: 64.606.174–64.723.202, hebra inversaNRXN2Diagrama de FERMT3: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 64.206.721–64.206.814, 94 basesExón 2: 64.207.351–64.207.524, 174 basesExón 3: 64.210.611–64.210.844, 234 basesExón 4: 64.211.052–64.211.171, 120 basesExón 5: 64.211.275–64.211.443, 169 basesExón 6: 64.211.645–64.211.747, 103 basesExón 7: 64.219.251–64.219.358, 108 basesExón 8: 64.219.524–64.219.658, 135 basesExón 9: 64.219.740–64.219.789, 50 basesExón 10: 64.219.891–64.220.015, 125 basesExón 11: 64.220.220–64.220.326, 107 basesExón 12: 64.220.436–64.220.669, 234 basesExón 13: 64.221.016–64.221.140, 125 basesExón 14: 64.223.048–64.223.189, 142 basesExón 15: 64.223.313–64.223.891, 579 bases12468101214155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 17,2 kb del gen; 1992 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FERMT3

20

posiciones en FERMT3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 17,2 kb de FERMT3, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a FERMT3

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FERMT3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FERMT3: FERM domain containing kindlin 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fermt3

Vancouver

Dante Labs. Gen FERMT3: FERM domain containing kindlin 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fermt3

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