Estomatocitosis hereditaria
Autosómica dominante
Grupo de trastornos en los que los glóbulos rojos pierden o ganan agua y sales, entre ellos la estomatocitosis hereditaria deshidratada (PIEZO1, KCNN4), la estomatocitosis hiperhidratada (RHAG), la ovalocitosis del sudeste asiático y el síndrome de deficiencia de Rh, que provocan anemia hemolítica de gravedad variable y, en ocasiones, sobrecarga de hierro.
Qué cambia un diagnóstico
Debe evitarse la extirpación del bazo, ya que en estos trastornos aumenta el riesgo de coágulos sanguíneos graves.
También conocida como
hereditary stomatocytic disease
También se incluyen formas específicas
Incluye 9 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- cryohydrocytosis
- dehydrated hereditary stomatocytosis
- dehydrated hereditary stomatocytosis 2
- dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema
- familial pseudohyperkalemia
- hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
- overhydrated hereditary stomatocytosis
- Rh deficiency syndrome
- southeast Asian ovalocytosis
