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Rasgo

Spherocytosis

The presence of erythrocytes that are sphere-shaped.

HPO HP:0004444

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of blood and blood-forming tissues

8 genes asociados a Spherocytosis

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Spherocytosis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)SiempreEn 3 afecciones
SPTBspectrin beta, erythrocyticSiempreEn 2 afecciones
ANK1ankyrin 1Muy frecuente (80–99 %)En 3 afecciones
EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
RHAGRh associated glycoproteinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
RHCERh blood group CcEe antigensFrecuente (30–79 %)En 1 afección
RHDRh blood group D antigenFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Poikilocytosis

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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