Acidosis tubular renal distal
Autosómica recesiva
Una incapacidad hereditaria de los conductos colectores del riñón para excretar ácido, causada por variantes en SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 y otros genes; algunas formas también provocan pérdida de audición.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento alcalinizante puede prevenir la calcificación renal y los problemas de crecimiento, y algunas formas justifican una evaluación auditiva.
También conocida como
classic RTA; distal renal tubular acidosis (disease); dRTA; familial distal primary acidosis; Primary Distal Renal Tubular Acidosis; renal tubular acidosis type 1
Incluye 7 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- acquired distal renal tubular acidosis
- autosomal dominant distal renal tubular acidosis
- autosomal recessive distal renal tubular acidosis
- inherited distal renal tubular acidosis
- renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss
- renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss
- renal tubular acidosis, distal, 4, with hemolytic anemia
