Rasgo
Outward turned lips
Nombre clínico: Eclabion
A turning outward of the lip or lips, that is, eversion of the lips.
Resumen
- También conocido como
- Eclabium, Everted lips
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Outward turned lips. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CERS3ceramide synthase 3 | Siempre | En 1 afección |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Siempre | En 1 afección |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Siempre | En 1 afección |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LIPNlipase family member N | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NFIXnuclear factor I X | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGM1transglutaminase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| EDAectodysplasin A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EDARADDEDAR associated via death domain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MSX1msh homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAX9paired box 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFAtransforming growth factor alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WNT10AWnt family member 10A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WNT10BWnt family member 10B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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