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Rasgo

Short sternum

Decreased inferosuperior length of the sternum.

HPO HP:0000879

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

14 genes asociados a Short sternum

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Short sternum. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1SiempreEn 1 afección
LAMA5laminin subunit alpha 5Frecuente (30–79 %)En 1 afección
FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1A veces (5–29 %)En 1 afección
GPC3glypican 3A veces (5–29 %)En 1 afección
LRP2LDL receptor related protein 2A veces (5–29 %)En 1 afección
RBM10RNA binding motif protein 10A veces (5–29 %)En 2 afecciones
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2A veces (5–29 %)En 1 afección
ARID1BAT-rich interaction domain 1BNo registradoEn 1 afección
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase BNo registradoEn 1 afección
NFIXnuclear factor I XNo registradoEn 1 afección
NIPBLNIPBL cohesin loading factorNo registradoEn 1 afección
NOGnogginNo registradoEn 1 afección
PCGF2polycomb group ring finger 2No registradoEn 1 afección
SETBP1SET binding protein 1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Absent/small sternum

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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