CDH1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομικός διάχυτος καρκίνος του στομάχου

  • Σύνδρομο διάχυτου καρκίνου στομάχου και λοβιακού καρκίνου μαστού που σχετίζεται με το CDH1Αυτοσωμικός επικρατής

    Παραλλαγές του CDH1 που αυξάνουν τον δια βίου κίνδυνο για διάχυτο καρκίνο στομάχου και λοβιακό καρκίνο μαστού.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Συχνά εξετάζεται η προληπτική αφαίρεση του στομάχου ή, ως εναλλακτική λύση, η εντατική ενδοσκοπική παρακολούθηση, μαζί με μαγνητική τομογραφία μαστών για τις γυναίκες.

  • Κληρονομικό διάχυτο αδενοκαρκίνωμα στομάχουΑυτοσωμικός επικρατής

    Οικογενειακή συσσώρευση διάχυτου τύπου καρκίνου στομάχου, που συχνά οφείλεται σε παραλλαγές του CDH1.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Εξειδικευμένη εκτίμηση για χειρουργική επέμβαση στομάχου ή ενδοσκοπική παρακολούθηση.

• Γονίδια καρκίνου μαστού και ωοθηκών πέρα από τα BRCA1/2

  • Κληρονομικός καρκίνος του μαστούΑυτοσωμικός επικρατής

    Κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο του μαστού, η οποία οφείλεται σε μεταλλάξεις σε ένα από αρκετά γονίδια.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Ανάλογα με το γονίδιο, ενδέχεται να συνιστάται νωρίτερος και πιο εντατικός έλεγχος του μαστού, συμπεριλαμβανομένης της μαγνητικής τομογραφίας (MRI).

Πώς είναι διαταγμένο το CDH1

Τα εξόνια αποτελούν 4,8 kb από τα 98,2 kb του γονιδίου· 2.649 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CDH1

Παραλλαγές με σελίδα (228)

Οι παραλλαγές του CDH1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 228 παραλλαγές του CDH1 →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ATMATM serine/threonine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• BARD1BRCA1 associated RING domain 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CHEK2checkpoint kinase 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• CTNNA1catenin alpha 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• PALB2partner and localizer of BRCA2Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CDH1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CDH1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα