Παραλλαγές
Παραλλαγές TCF4
Οι 16 παραλλαγές TCF4 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| c.990G>A | Εξόνιο 12 | 55.261.466 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| G496C | c.1486G>T | Εξόνιο 16 | 55.234.548 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G592S | c.1774G>A | Εξόνιο 18 | 55.228.952 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G656Rfs*55 | c.1965dup | Εξόνιο 19 | 55.228.275 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| L609P | c.1826T>C | Εξόνιο 18 | 55.228.900 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| Q670Hfs*40 | c.2010_2011del | Εξόνιο 19 | 55.228.229 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R576Q | c.1727G>A | Εξόνιο 18 | 55.228.999 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R578H | c.1733G>A | Εξόνιο 18 | 55.228.993 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R580Q | c.1739G>A | Εξόνιο 18 | 55.228.987 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R580W | c.1738C>T | Εξόνιο 18 | 55.228.988 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R582C | c.1744C>T | Εξόνιο 18 | 55.228.982 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R639Kfs*71 | c.1916_1917del | Εξόνιο 19 | 55.228.323 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| S253R | c.759C>G | Εξόνιο 10 | 55.275.649 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| T606I | c.1817C>T | Εξόνιο 18 | 55.228.909 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| V581F | c.1741G>T | Εξόνιο 18 | 55.228.985 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| W362X | c.1086G>A | Εξόνιο 14 | 55.257.375 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |