Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Dilated third ventricle

An increase in size of the third ventricle.

HPO HP:0007082

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the nervous system

17 γονίδια που συνδέονται με το Dilated third ventricle

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Dilated third ventricle. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)ΠάνταΣε 1 πάθηση
ESAMendothelial cell adhesion moleculeΠάνταΣε 1 πάθηση
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearΠάνταΣε 1 πάθηση
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulatorΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
KIDINS220kinase D interacting substrate 220Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
USP7ubiquitin specific peptidase 7Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
DNMT1DNA methyltransferase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilonΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
KIAA0586KIAA0586Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MED25mediator complex subunit 25Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ODC1ornithine decarboxylase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TAOK1TAO kinase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TTC5tetratricopeptide repeat domain 5Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal third ventricle morphologyVentriculomegaly

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας