Varianten
FOXN1-Varianten
Die 29 FOXN1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|
| C82X | c.246C>A | 28.524.625 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| D313Tfs*169 | c.933_936dup | 28.534.334 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E303Sfs*247 | c.907del | 28.530.823 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E390Kfs*160 | c.1168del | 28.534.738 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G337Efs*213 | c.1010del | 28.534.411 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| H321R | c.962A>G | 28.534.365 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| H457Pfs*93 | c.1370del | 28.534.940 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I433Ffs*117 | c.1296del | 28.534.863 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L325P | c.974T>C | 28.534.377 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L426Tfs*123 | c.1275_1278del | 28.534.840 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L439Cfs*111 | c.1315del | 28.534.881 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L456X | c.1367T>A | 28.534.938 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L529Wfs*21 | c.1585del | 28.535.154 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P350L | c.1049C>T | 28.534.452 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P401Afs*144 | c.1201_1216del | 28.534.758 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P465Rfs*82 | c.1392_1401del | 28.534.959 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P473Hfs*77 | c.1418del | 28.534.986 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Q474X | c.1420C>T | 28.534.991 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Q489Rfs*61 | c.1465del | 28.535.030 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R114X | c.340C>T | 28.524.719 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R255X | c.763C>T | 28.529.157 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R320W | c.958C>T | 28.534.361 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S188Afs*114 | c.562del | 28.524.940 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S459X | c.1376C>A | 28.534.947 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| T527X | c.1579_1580del | 28.535.148 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| V294I | c.880G>A | 28.530.798 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| V294L | c.880G>C | 28.530.798 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y241X | c.723C>G | 28.529.117 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y455Cfs*94 | c.1364_1367del | 28.534.933 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |