Varianten
ACADVL-Varianten
Die 167 ACADVL-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A141Gfs*9 | c.421dup | Exon 6 | 7.220.997 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A180T | c.538G>A | Exon 7 | 7.221.598 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A213P | c.637G>C | Exon 8 | 7.221.966 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A213T | c.637G>A | Exon 8 | 7.221.966 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A333Cfs*26 | c.996dup | Exon 10 | 7.222.782 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A333Vfs*26 | c.997_998insT | Exon 10 | 7.222.785 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A347Pfs*6 | c.1039del | Exon 10 | 7.222.825 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A416T | c.1246G>A | Exon 12 | 7.223.707 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A490P | c.1468G>C | Exon 15 | 7.224.179 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A544Pfs*3 | c.1630_1645del | Exon 17 | 7.224.503 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A577Gfs*11 | c.1730_1740del | Exon 18 | 7.224.690 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.63-2A>C | Intron 1 | 7.220.120 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.138+1G>A | Intron 2 | 7.220.198 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.277+1G>A | Intron 4 | 7.220.677 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.277+2T>G | Intron 4 | 7.220.678 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.278-1G>A | Intron 4 | 7.220.765 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.342+1G>A | Intron 5 | 7.220.831 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.342+1G>C | Intron 5 | 7.220.831 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.343-1del | Intron 5 | 7.220.922 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.343-1G>A | Intron 5 | 7.220.923 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.623-1del | Intron 7 | 7.221.950 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.623-1G>A | Intron 7 | 7.221.951 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.753-2A>C | Intron 8 | 7.222.175 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.753-2A>G | Intron 8 | 7.222.175 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.878+1G>C | Intron 9 | 7.222.303 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.879-8T>A | Intron 9 | 7.222.659 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1077_1077+1delinsCAC | Exon 10 | 7.222.865 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1077+1G>A | Intron 10 | 7.222.866 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1077+1G>T | Intron 10 | 7.222.866 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1077+2T>A | Intron 10 | 7.222.867 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1077+2T>C | Intron 10 | 7.222.867 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1182+1G>A | Intron 11 | 7.223.238 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1193_1194insGCA | Exon 12 | 7.223.653 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1269+1G>A | Intron 12 | 7.223.731 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1317dup | Exon 13 | 7.223.859 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1532+1G>A | Intron 15 | 7.224.244 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1532+2T>C | Intron 15 | 7.224.245 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1605+2T>A | Intron 16 | 7.224.395 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1605+2T>C | Intron 16 | 7.224.395 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1606-1_1606insGCAGTACGGGCTCTGGA | Intron 16 | 7.224.479 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1606-3_1606-2del | Intron 16 | 7.224.476 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1679-6G>A | Intron 17 | 7.224.636 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1752-4_1754del | Intron 18 | 7.224.804 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1827+1G>A | Intron 19 | 7.224.885 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| C215R | c.643T>C | Exon 8 | 7.221.972 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C215X | c.644_647del | Exon 8 | 7.221.969 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C237Wfs*15 | c.711_712del | Exon 8 | 7.222.037 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C603X | c.1806_1807del | Exon 19 | 7.224.860 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| D50Wfs*12 | c.145_146dup | Exon 3 | 7.220.467 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| D85Gfs*19 | c.253dup | Exon 4 | 7.220.651 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| D257Afs*19 | c.770del | Exon 9 | 7.222.193 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E115X | c.343G>T | Exon 6 | 7.220.924 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E130del | c.388_390del | Exon 6 | 7.220.964 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E130Rfs*87 | c.388del | Exon 6 | 7.220.967 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E218K | c.652G>A | Exon 8 | 7.221.981 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E309Gfs*4 | c.926_927del | Exon 10 | 7.222.711 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E381del | c.1141_1143del | Exon 11 | 7.223.193 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E432X | c.1294G>T | Exon 13 | 7.223.837 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F113Lfs*11 | c.335dup | Exon 5 | 7.220.820 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F214Lfs*38 | c.642_643del | Exon 8 | 7.221.969 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F288Lfs*65 | c.864del | Exon 9 | 7.222.287 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F311Sfs*42 | c.932del | Exon 10 | 7.222.718 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F458L | c.1372T>C | Exon 14 | 7.224.007 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G43Vfs*18 | c.128del | Exon 2 | 7.220.182 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G140E | c.419G>A | Exon 6 | 7.221.000 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G143Afs*61 | c.428_467del | Exon 6 | 7.220.999 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G185S | c.553G>A | Exon 7 | 7.221.613 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G222R | c.664G>A | Exon 8 | 7.221.993 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G289R | c.865G>A | Exon 9 | 7.222.289 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G354Hfs*4 | c.1059_1060del | Exon 10 | 7.222.843 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G407A | c.1220G>C | Exon 12 | 7.223.681 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G438E | c.1313G>A | Exon 13 | 7.223.856 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G439Vfs*5 | c.1316del | Exon 13 | 7.223.853 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G441D | c.1322G>A | Exon 13 | 7.223.865 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G463E | c.1388G>A | Exon 14 | 7.224.023 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G503Efs*7 | c.1508del | Exon 15 | 7.224.217 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| H181Pfs*72 | c.541dup | Exon 7 | 7.221.598 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I166Sfs*5 | c.497_498del | Exon 7 | 7.221.556 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I184Mfs*33 | c.552del | Exon 7 | 7.221.611 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I189Pfs*56 | c.565_587del | Exon 7 | 7.221.617 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I228Rfs*35 | c.652_682dup | Exon 8 | 7.221.980 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I291Hfs*7 | c.869dup | Exon 9 | 7.222.288 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I336Rfs*16 | c.1007_1026del | Exon 10 | 7.222.794 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I457Hfs*6 | c.1368dup | Exon 14 | 7.224.002 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K64Nfs*53 | c.192del | Exon 3 | 7.220.511 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K64X | c.190A>T | Exon 3 | 7.220.515 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K67X | c.199A>T | Exon 3 | 7.220.524 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K71X | c.210dup | Exon 4 | 7.220.608 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K103Rfs*20 | c.308_309del | Exon 5 | 7.220.794 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K264E | c.790A>G | Exon 9 | 7.222.214 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K278del | c.833_835del | Exon 9 | 7.222.253 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K299del | c.896_898del | Exon 10 | 7.222.677 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K299M | c.896A>T | Exon 10 | 7.222.684 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K382Q | c.1144A>C | Exon 11 | 7.223.199 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K382Sfs*11 | c.1145del | Exon 11 | 7.223.198 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K428Rfs*2 | c.1283del | Exon 13 | 7.223.824 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K482Afs*78 | c.1444_1448del | Exon 15 | 7.224.148 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L27Afs*27 | c.79_100del | Exon 2 | 7.220.135 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L172P | c.515T>C | Exon 7 | 7.221.575 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L202P | c.605T>C | Exon 7 | 7.221.665 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |