Varianten
IL7R-Varianten
Die 15 IL7R-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.83-2A>T | Intron 1 | 35.860.850 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.221+1G>A | Intron 2 | 35.860.991 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.221+2T>G | Intron 2 | 35.860.992 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.537+1G>A | Intron 4 | 35.871.214 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.538-1G>A | Intron 4 | 35.873.479 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| C118Y | c.353G>A | Exon 3 | 35.867.437 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E79X | c.235G>T | Exon 3 | 35.867.319 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I121Nfs*8 | c.361dup | Exon 3 | 35.867.438 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K119X | c.355A>T | Exon 3 | 35.867.439 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P132S | c.394C>T | Exon 4 | 35.871.070 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Q89X | c.265C>T | Exon 3 | 35.867.349 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R206X | c.616C>T | Exon 5 | 35.873.558 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S221I | c.662G>T | Exon 5 | 35.873.604 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S235X | c.704C>G | Exon 5 | 35.873.646 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| V127I | c.379G>A | Exon 3 | 35.867.463 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |