Variante
CFTR A455E
NM_000492.4(CFTR):c.1364C>A (p.Ala455Glu)
- p.Ala455Glu
- p.A455E
- rs74551128
- ClinVar-Einstufung
- Pathogen
- Überprüfungsstatus
- 4 Sterne von 4Praxisleitlinie
- Zuletzt bewertet
- 3. März 2004
- Expertengremium
- American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Zusammenfassung
A455E ist eine Missense-Variante in CFTR: Dabei wird eine einzelne Aminosäure im Protein verändert, das vom Gen kodiert wird. ClinVar stuft sie als pathogen für Cystic Fibrosis ein (Praxisleitlinie).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| Cystic FibrosisClinVar VCV000007111 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen | 4 Sterne von 4Praxisleitlinie | 1 Einreichung | 3. März 2004 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in CFTR
A455E liegt in Exon 10 der 27 des MANE-Select-Transkripts NM_000492.4 von CFTR.
Molekulare Details
| Gen | CFTR |
|---|---|
| Transkript | NM_000492.4MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.1364C>A |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Ala455Glup.A455E |
| Vorhergesagte Folge | Missensemissense_variant (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Mittel |
| Position (GRCh38) | chr7:117548795 C>A |
| Position (GRCh37) | chr7:117188849 C>A |
| dbSNP-ID | rs74551128 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV000007111 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 22150 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA340631 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_000492.4(CFTR):c.1364C>A (p.Ala455Glu) |
CFTR A455E in anderen Datenbanken
Bericht, der diese Variante untersucht (1)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen A455E unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Cystic Fibrosis | Cystic Fibrosis | Autosomal-rezessiv |
Weitere Varianten in CFTR
- c.489+1G>T621+1G>TPathogen4 Sterne von 4
- c.579+1G>T711+1G>TPathogen4 Sterne von 4
- c.1585-1G>A1717-1G->APathogen4 Sterne von 4
- c.1766+1G>A1898+1G>APathogen4 Sterne von 4
- c.2657+5G>A2789+5G>APathogen4 Sterne von 4
- c.2988+1G>A3120+1G>APathogen4 Sterne von 4
- c.3718-2477C>T3849+10kbC->TPathogen4 Sterne von 4
- F508delPathogen4 Sterne von 4
- G85EPathogen4 Sterne von 4
- G542XPathogen4 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). CFTR A455E (c.1364C>A, rs74551128) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/cftr/variants/a455e
Dante Labs. CFTR A455E (c.1364C>A, rs74551128) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/cftr/variants/a455e
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