Varianten
HBB-Varianten
Die 11 HBB-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
ReferenzgenomGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A28S | c.82G>T | Exon 1 | 5.226.940 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.*111A>GAATGAA | Exon 3 | 5.225.487 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.92+5G>CIVS1-5G>C | Intron 1 | 5.226.925 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.93-21G>AIVS1-110G>A | Intron 1 | 5.226.820 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.316-106C>GIVS2-745C>G | Intron 2 | 5.225.832 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.316-146T>G | Intron 2 | 5.225.872 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.316-197C>TIVS2-654C>T | Intron 2 | 5.225.923 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| K18X | c.52A>T | Exon 1 | 5.226.970 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| rs33931746 | 5.227.099 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | ||
| rs33941377-87C>G | 5.227.158 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | ||
| W38X | c.114G>A | Exon 2 | 5.226.778 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |