Varianten
ACTC1-Varianten
Die 5 ACTC1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E101K | c.301G>A | Exon 3 | 34.793.398 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I284F | c.850A>T | Exon 6 | 34.791.254 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| D26N | c.76G>A | Exon 2 | 34.794.733 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R212H | c.635G>A | Exon 5 | 34.792.263 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R314H | c.941G>A | Exon 6 | 34.791.163 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |