Varianten
UBE3A-Varianten
Die 15 UBE3A-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|
| c.2125-1G>A | 25.354.684 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| E403X | c.1207G>T | 25.370.967 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F474Yfs*19 | c.1421_1422del | 25.370.751 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G815E | c.2444G>A | 25.340.139 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G870D | c.2609G>A | 25.339.147 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K856Rfs*4 | c.2567_2570del | 25.339.185 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L855_K856del | c.2563_2568del | 25.339.187 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L855F | c.2563C>T | 25.339.193 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| M21T | c.62T>C | 25.405.461 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| N622S | c.1865A>G | 25.356.785 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R526C | c.1576C>T | 25.370.598 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S209X | c.626C>G | 25.371.548 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S602del | c.1805_1807del | 25.356.842 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| T126K | c.377C>A | 25.371.797 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W788X | c.2364G>A | 25.340.219 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |