Variante
ACTC1 E101K
NM_005159.5(ACTC1):c.301G>A (p.Glu101Lys)
- p.E101K:GAG>AAG
- p.Glu101Lys
- p.E101K
- rs193922680
- ClinVar-Einstufung
- Pathogen
- Überprüfungsstatus
- 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft
- Zuletzt bewertet
- 14. November 2025
- Expertengremium
- ClinGen Cardiomyopathy Variant Curation Expert Panel
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
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E101K ist eine Missense-Variante in ACTC1: Dabei wird eine einzelne Aminosäure im Protein verändert, das vom Gen kodiert wird. ClinVar stuft sie als pathogen für Hypertrophic Cardiomyopathy ein (Von Expertengremium geprüft).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| Hypertrophic CardiomyopathyClinVar VCV000018331 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen | 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft | 1 Einreichung | 14. November 2025 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in ACTC1
E101K liegt in Exon 3 der 7 des MANE-Select-Transkripts NM_005159.5 von ACTC1.
Molekulare Details
| Gen | ACTC1 |
|---|---|
| Transkript | NM_005159.5MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.301G>A |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Glu101Lysp.E101K |
| Vorhergesagte Folge | Missensemissense_variant (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Mittel |
| Position (GRCh38) | chr15:34793398 C>T |
| Position (GRCh37) | chr15:35085599 C>T |
| dbSNP-ID | rs193922680 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV000018331 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 33370 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA019743 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_005159.5(ACTC1):c.301G>A (p.Glu101Lys) |
| Weitere Namen | p.E101K:GAG>AAG |
ACTC1 E101K in anderen Datenbanken
Bericht, der diese Variante untersucht (1)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen E101K unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Hypertrophic Cardiomyopathy | Hypertrophic Cardiomyopathy | Autosomal-dominant |
Weitere Varianten in ACTC1
- I284FWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- D26NPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- R212HWahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- R314HWahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). ACTC1 E101K (c.301G>A, rs193922680) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 17. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/actc1/variants/e101k
Dante Labs. ACTC1 E101K (c.301G>A, rs193922680) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/actc1/variants/e101k
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