Varianten
PDHA1-Varianten
Die 5 PDHA1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A169V | c.506C>T | Exon 5 | 19.353.169 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R72C | c.214C>T | Exon 3 | 19.350.033 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R304X | c.910C>T | Exon 10 | 19.358.926 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R378C | c.1132C>T | Exon 11 | 19.359.612 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W383Sfs*6 | c.1142_1145dup | Exon 11 | 19.359.619 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |