Varianten
GATM-Varianten
Die 12 GATM-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A185P | c.553G>C | Exon 4 | 45.368.192 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.484+1G>T | Intron 3 | 45.369.325 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| M371Nfs*6 | c.1111dup | Exon 8 | 45.363.947 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P320Lfs*41 | c.959del | Exon 6 | 45.366.064 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R169X | c.505C>T | Exon 4 | 45.368.240 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R260X | c.778C>T | Exon 5 | 45.366.406 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R413Q | c.1238G>A | Exon 9 | 45.362.143 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R413W | c.1237C>T | Exon 9 | 45.362.144 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W72X | c.216G>A | Exon 2 | 45.376.673 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W149X | c.446G>A | Exon 3 | 45.369.364 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W210X | c.629G>A | Exon 4 | 45.368.116 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y203S | c.608A>C | Exon 4 | 45.368.137 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |