Varianten
GAMT-Varianten
Die 69 GAMT-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
ReferenzgenomGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Gfs*63 | c.64dup | Exon 1 | 1.401.412 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A54P | c.160G>C | Exon 1 | 1.401.317 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A74P | c.220G>C | Exon 2 | 1.399.900 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A75V | c.224C>T | Exon 2 | 1.399.896 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A156D | c.467C>A | Exon 5 | 1.399.019 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.1A>G | Exon 1 | 1.401.476 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.114C>T | Exon 1 | 1.401.363 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.158_181+7del | Intron 1 | 1.401.288 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.327+43G>A | Intron 2 | 1.399.750 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.327G>A | Exon 2 | 1.399.793 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.328-1G>A | Intron 2 | 1.399.588 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.328-2A>G | Intron 2 | 1.399.589 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.391+1G>C | Intron 3 | 1.399.523 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.391+5G>C | Intron 3 | 1.399.519 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.391+15G>T | Intron 3 | 1.399.509 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.521G>A | Exon 5 | 1.398.965 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| C16X | c.48C>A | Exon 1 | 1.401.429 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C169_S173dup | c.507_521dup | Exon 5 | 1.398.964 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C169R | c.505T>C | Exon 5 | 1.398.981 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C169Y | c.506G>A | Exon 5 | 1.398.980 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| D31Afs*13 | c.91_92insCACGG | Exon 1 | 1.401.385 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| D135N | c.403G>A | Exon 4 | 1.399.184 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| D135Y | c.403G>T | Exon 4 | 1.399.184 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E90K | c.268G>A | Exon 2 | 1.399.852 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E118X | c.352G>T | Exon 3 | 1.399.563 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E176Gfs*15 | c.526dup | Exon 5 | 1.398.959 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E176Sfs*2 | c.526del | Exon 5 | 1.398.959 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E199Gfs*68 | c.595dup | Exon 6 | 1.397.474 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F149Lfs*40 | c.444_448del | Exon 4 | 1.399.138 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G13Pfs*38 | c.11_36dup | Exon 1 | 1.401.440 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G68C | c.202G>T | Exon 2 | 1.399.918 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G131R | c.391G>C | Exon 3 | 1.399.524 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G164Afs*14 | c.491del | Exon 5 | 1.398.994 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G164D | c.491G>A | Exon 5 | 1.398.995 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| H51P | c.152A>C | Exon 1 | 1.401.325 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| H128Q | c.384C>G | Exon 3 | 1.399.531 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| H147Y | c.439C>T | Exon 4 | 1.399.148 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K39E | c.115A>G | Exon 1 | 1.401.362 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K161X | c.481A>T | Exon 5 | 1.399.005 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L65P | c.194T>C | Exon 2 | 1.399.926 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L159P | c.476T>C | Exon 5 | 1.399.010 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L166P | c.497T>C | Exon 5 | 1.398.989 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L197P | c.590T>C | Exon 6 | 1.397.480 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| M50L | c.148A>C | Exon 1 | 1.401.329 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| M71R | c.212T>G | Exon 2 | 1.399.908 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| M188I | c.564G>T | Exon 5 | 1.398.922 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| N92D | c.274A>G | Exon 2 | 1.399.846 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Q79X | c.235C>T | Exon 2 | 1.399.885 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Q106X | c.316C>T | Exon 2 | 1.399.804 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Q193X | c.577C>T | Exon 6 | 1.397.493 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R105Gfs*26 | c.299_311dup | Exon 2 | 1.399.808 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R204Efs*63 | c.610_611delinsGAA | Exon 6 | 1.397.459 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R208P | c.623G>C | Exon 6 | 1.397.447 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S140Gfs*50 | c.418_419del | Exon 4 | 1.399.167 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S140X | c.419C>A | Exon 4 | 1.399.168 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| T136M | c.407C>T | Exon 4 | 1.399.180 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| V78E | c.233T>A | Exon 2 | 1.399.887 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| V110F | c.328G>T | Exon 3 | 1.399.587 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| V165Rfs*26 | c.491dup | Exon 5 | 1.398.994 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W20Lfs*65 | c.58dup | Exon 1 | 1.401.418 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W20S | c.59G>C | Exon 1 | 1.401.418 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W45R | c.133T>A | Exon 1 | 1.401.344 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W45X | c.134G>A | Exon 1 | 1.401.343 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W87X | c.261G>A | Exon 2 | 1.399.859 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W144X | c.432G>A | Exon 4 | 1.399.155 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W174R | c.520T>C | Exon 5 | 1.398.966 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W174X | c.522G>A | Exon 5 | 1.398.964 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y49Ifs*65 | c.145del | Exon 1 | 1.401.331 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y134X | c.402C>G | Exon 4 | 1.399.185 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |