Varianten
SGCB-Varianten
Die 8 SGCB-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| F233Lfs*16 | c.699_702del | Exon 5 | 52.028.018 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G129Qfs*2 | c.377_384dup | Exon 3 | 52.029.722 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R29X | c.85A>T | Exon 2 | 52.033.589 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R91C | c.271C>T | Exon 3 | 52.029.836 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R131X | c.391C>T | Exon 3 | 52.029.716 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S114F | c.341C>T | Exon 3 | 52.029.766 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| T151R | c.452C>G | Exon 4 | 52.028.899 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| V89M | c.265G>A | Exon 3 | 52.029.842 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |