Varianten
DNM2-Varianten
Die 12 DNM2-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|
| A618T | c.1852G>A | 10.823.858 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| D614N | c.1840G>A | 10.823.846 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E368K | c.1102G>A | 10.793.829 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E560K | c.1678G>A | 10.819.986 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E650K | c.1948G>A | 10.825.111 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R369Q | c.1106G>A | 10.793.833 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R369W | c.1105C>T | 10.793.832 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R465W | c.1393C>T | 10.798.543 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R522C | c.1564C>T | 10.812.270 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R522H | c.1565G>A | 10.812.271 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R523G | c.1567A>G | 10.812.273 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S619L | c.1856C>T | 10.823.862 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |