Varianten
USH2A-Varianten
Die 20 USH2A-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
ReferenzgenomGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A4740D | c.14219C>A | Exon 65 | 215.650.716 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.5857+2T>C | Intron 29 | 216.072.887 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.8559-2A>G | Intron 42 | 215.877.882 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.8682-9A>G | Intron 43 | 215.867.179 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.12295-3T>A | Intron 62 | 215.675.619 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| C319Y | c.956G>A | Exon 6 | 216.325.492 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C620F | c.1859G>T | Exon 11 | 216.289.392 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C694Y | c.2081G>A | Exon 12 | 216.250.989 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C759F | c.2276G>T | Exon 13 | 216.247.118 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C1447Qfs*29 | c.4338_4339del | Exon 20 | 216.190.279 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G1861S | c.5581G>A | Exon 28 | 216.073.292 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| H4603P | c.13808A>C | Exon 63 | 215.674.103 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I1183Ffs*19 | c.3547_3548del | Exon 17 | 216.199.889 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| N346H | c.1036A>C | Exon 6 | 216.325.412 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R1504Kfs*26 | c.4510dup | Exon 21 | 216.175.368 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R3905C | c.11713C>T | Exon 61 | 215.728.383 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R4192C | c.12574C>T | Exon 63 | 215.675.337 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S1136N | c.3407G>A | Exon 17 | 216.200.031 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| V1839E | c.5516T>A | Exon 27 | 216.078.145 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y3747X | c.11241C>A | Exon 58 | 215.758.743 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |