Varianten
NEB-Varianten
Die 9 NEB-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
ReferenzgenomGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78+1G>A | Intron 4 | 151.729.614 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.6076-1G>T | Intron 47 | 151.658.091 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.11910+1G>A | Intron 79 | 151.610.761 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.19944G>A | Exon 129 | 151.551.738 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| D498G | c.1493A>G | Exon 17 | 151.696.713 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R2313X | c.6937C>T | Exon 53 | 151.650.864 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R7997X | c.23989C>T | Exon 168 | 151.501.423 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S6366I | c.19097G>T | Exon 122 | 151.561.212 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| T7382P | c.22144A>C | Exon 150 | 151.525.975 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |