Varianten
FOXG1-Varianten
Die 14 FOXG1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E154Gfs*301 | c.460dup | Exon 1 | 28.767.732 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G224S | c.670G>A | Exon 1 | 28.767.949 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G250S | c.748G>A | Exon 1 | 28.768.027 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G267S | c.799G>A | Exon 1 | 28.768.078 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I207T | c.620T>C | Exon 1 | 28.767.899 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I229L | c.685A>C | Exon 1 | 28.767.964 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L189V | c.565C>G | Exon 1 | 28.767.844 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| M191I | c.573G>A | Exon 1 | 28.767.852 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| N187K | c.561C>A | Exon 1 | 28.767.840 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| N236D | c.706A>G | Exon 1 | 28.767.985 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P63Afs*61 | c.177_186dup | Exon 1 | 28.767.449 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Q86Rfs*106 | c.256del | Exon 1 | 28.767.528 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R230L | c.689G>T | Exon 1 | 28.767.968 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S234F | c.701C>T | Exon 1 | 28.767.980 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |