Varianten
ACVRL1-Varianten
Die 92 ACVRL1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| C46S | c.137G>C | Exon 3 | 51.913.174 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C51G | c.151T>G | Exon 3 | 51.913.188 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C89F | c.266G>T | Exon 3 | 51.913.303 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C207Lfs*51 | c.620del | Exon 5 | 51.914.067 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E236K | c.706G>A | Exon 6 | 51.914.519 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| H328Y | c.982C>T | Exon 7 | 51.915.434 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| N98S | c.293A>G | Exon 3 | 51.913.330 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Q490X | c.1468C>T | Exon 10 | 51.920.849 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R411Q | c.1232G>A | Exon 8 | 51.916.219 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S186I | c.557G>T | Exon 5 | 51.914.005 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S333I | c.998G>T | Exon 7 | 51.915.450 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W406X | c.1217G>A | Exon 8 | 51.916.204 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A49Gfs*120 | c.145dup | Exon 3 | 51.913.176 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A400D | c.1199C>A | Exon 8 | 51.916.186 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A400T | c.1198G>A | Exon 8 | 51.916.185 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A400V | c.1199C>T | Exon 8 | 51.916.186 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.61+1G>A | Intron 2 | 51.912.536 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.525+1G>A | Intron 4 | 51.913.771 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.525+1G>T | Intron 4 | 51.913.771 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.625+1G>A | Intron 5 | 51.914.074 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.626-2A>G | Intron 5 | 51.914.437 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.772+1G>C | Intron 6 | 51.914.586 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.772+5G>A | Intron 6 | 51.914.590 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.1049-1G>A | Intron 7 | 51.916.035 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.1377+1G>A | Intron 9 | 51.919.116 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.1378-69C>A | Intron 9 | 51.920.690 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| C51S | c.151T>A | Exon 3 | 51.913.188 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| C51Y | c.152G>A | Exon 3 | 51.913.189 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| C69F | c.206G>T | Exon 3 | 51.913.243 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| C69R | c.205T>C | Exon 3 | 51.913.242 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| C90X | c.270C>A | Exon 3 | 51.913.307 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| C182X | c.546C>A | Exon 5 | 51.913.994 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| C308X | c.924C>A | Exon 7 | 51.915.376 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| C344Y | c.1031G>A | Exon 7 | 51.915.483 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| C471X | c.1413C>A | Exon 10 | 51.920.794 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E159X | c.475G>T | Exon 4 | 51.913.720 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E379K | c.1135G>A | Exon 8 | 51.916.122 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E391X | c.1171G>T | Exon 8 | 51.916.158 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E407D | c.1221G>T | Exon 8 | 51.916.208 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| G136Sfs*28 | c.406_409del | Exon 4 | 51.913.648 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| G211D | c.632G>A | Exon 6 | 51.914.445 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| G350R | c.1048G>C | Exon 7 | 51.915.500 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| G416S | c.1246G>A | Exon 8 | 51.916.233 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| H87Tfs*35 | c.259del | Exon 3 | 51.913.294 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| I346_A347delinsT | c.1037_1039del | Exon 7 | 51.915.488 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| I346Rfs*44 | c.1036_1040del | Exon 7 | 51.915.485 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| K25Sfs*10 | c.72_79del | Exon 3 | 51.913.106 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| L138Gfs*30 | c.412_413del | Exon 4 | 51.913.656 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| L273P | c.818T>C | Exon 7 | 51.915.270 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| L285F | c.853C>T | Exon 7 | 51.915.305 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| L489P | c.1466T>C | Exon 10 | 51.920.847 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| M438T | c.1313T>C | Exon 9 | 51.919.051 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| N96D | c.286A>G | Exon 3 | 51.913.323 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| P23Lfs*2 | c.68del | Exon 3 | 51.913.102 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| P378S | c.1132C>T | Exon 8 | 51.916.119 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| P449L | c.1346C>T | Exon 9 | 51.919.084 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| P452L | c.1355C>T | Exon 9 | 51.919.093 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| P476R | c.1427C>G | Exon 10 | 51.920.808 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| Q169X | c.505C>T | Exon 4 | 51.913.750 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| Q201X | c.601C>T | Exon 5 | 51.914.049 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| Q321X | c.961C>T | Exon 7 | 51.915.413 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| Q357X | c.1069C>T | Exon 8 | 51.916.056 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| Q384X | c.1150C>T | Exon 8 | 51.916.137 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R47P | c.140G>C | Exon 3 | 51.913.177 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R47Pfs*8 | c.139_140insCG | Exon 3 | 51.913.176 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R61Sfs*61 | c.183del | Exon 3 | 51.913.218 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R67Q | c.200G>A | Exon 3 | 51.913.237 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R67W | c.199C>T | Exon 3 | 51.913.236 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R144X | c.430C>T | Exon 4 | 51.913.675 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R291Tfs*100 | c.872_873del | Exon 7 | 51.915.320 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R374Q | c.1121G>A | Exon 8 | 51.916.108 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R374W | c.1120C>T | Exon 8 | 51.916.107 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R411W | c.1231C>T | Exon 8 | 51.916.218 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R479Q | c.1436G>A | Exon 10 | 51.920.817 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R479X | c.1435C>T | Exon 10 | 51.920.816 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R484Q | c.1451G>A | Exon 10 | 51.920.832 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R484W | c.1450C>T | Exon 10 | 51.920.831 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| S225Cfs*11 | c.673_674del | Exon 6 | 51.914.482 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| S233del | c.696_698del | Exon 6 | 51.914.505 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| S233L | c.698C>T | Exon 6 | 51.914.511 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| S305F | c.914C>T | Exon 7 | 51.915.366 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| T197I | c.590C>T | Exon 5 | 51.914.038 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| T248Sfs*143 | c.743_744del | Exon 6 | 51.914.552 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| T277K | c.830C>A | Exon 7 | 51.915.282 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| T277R | c.830C>G | Exon 7 | 51.915.282 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| T372I | c.1115C>T | Exon 8 | 51.916.102 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| V442A | c.1325T>C | Exon 9 | 51.919.063 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| W50R | c.148T>C | Exon 3 | 51.913.185 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| W217X | c.651G>A | Exon 6 | 51.914.464 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| W274X | c.822G>A | Exon 7 | 51.915.274 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| W472X | c.1415G>A | Exon 10 | 51.920.796 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| Y375X | c.1121_1124dup | Exon 8 | 51.916.107 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |