Varianten
SLC6A8-Varianten
Die 82 SLC6A8-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
ReferenzgenomGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A153Gfs*36 | c.457dup | Exon 3 | 153.691.364 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A191Qfs*10 | c.570_571del | Exon 3 | 153.691.476 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A404P | c.1210G>C | Exon 8 | 153.693.973 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A478Gfs*24 | c.1432dup | Exon 10 | 153.694.381 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.262_262+1delinsTT | Exon 1 | 153.688.836 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.262+1G>T | Intron 1 | 153.688.837 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.263-1G>C | Intron 1 | 153.690.374 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.263-2A>G | Intron 1 | 153.690.373 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.778-2A>G | Intron 4 | 153.693.039 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.912G>A | Exon 5 | 153.693.175 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.913-1G>A | Intron 5 | 153.693.262 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1016+2T>C | Intron 6 | 153.693.368 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1142-2_1142-1insGGGCC | Intron 7 | 153.693.903 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1142-2A>G | Intron 7 | 153.693.903 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1392+17_1393-37del | Intron 9 | 153.694.283 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1393-1del | Intron 9 | 153.694.342 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1495+2T>G | Intron 10 | 153.694.448 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1495+5G>C | Intron 10 | 153.694.451 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1767+1_1767+2insA | Intron 12 | 153.694.890 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| C181R | c.541T>C | Exon 3 | 153.691.450 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C491W | c.1473C>G | Exon 10 | 153.694.424 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| D287Mfs*21 | c.859del | Exon 5 | 153.693.120 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| D458Sfs*4 | c.1372_1375del | Exon 9 | 153.694.243 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| D474G | c.1421A>G | Exon 10 | 153.694.372 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E212Vfs*84 | c.635_636del | Exon 3 | 153.691.542 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E212X | c.634G>T | Exon 3 | 153.691.543 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E226X | c.676G>T | Exon 4 | 153.692.006 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E379Vfs*85 | c.1136_1137del | Exon 7 | 153.693.578 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F107del | c.321_323del | Exon 2 | 153.690.427 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F315del | c.942_944del | Exon 6 | 153.693.289 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F315Lfs*148 | c.945_949del | Exon 6 | 153.693.287 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F354del | c.1059_1061del | Exon 7 | 153.693.500 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F360del | c.1079_1081del | Exon 7 | 153.693.520 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F408del | c.1222_1224del | Exon 8 | 153.693.978 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F473Tfs*37 | c.1417_1420del | Exon 10 | 153.694.365 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F564Hfs*21 | c.1690_1703del | Exon 12 | 153.694.810 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G132V | c.395G>T | Exon 3 | 153.691.304 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G253R | c.757G>C | Exon 4 | 153.692.087 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G381R | c.1141G>C | Exon 7 | 153.693.586 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G424D | c.1271G>A | Exon 9 | 153.694.146 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G466R | c.1396G>A | Exon 10 | 153.694.347 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G533Vfs*70 | c.1596_1597insGTAAGGGCTGGGGGAGGTGGGGCAGGGCGGGGGGCGAGGCAGGGCGGGGTAGGGGCCCCATTAACCGCAGCATTCTGGTCCGTAGGGCATCTTCATCTTCAACGTTGTGTACTACGAGCCGCTGGTCTGCATG | Exon 11 | 153.694.618 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G561R | c.1681G>C | Exon 12 | 153.694.803 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I507Lfs*5 | c.1519_1543del | Exon 11 | 153.694.551 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K18Tfs*53 | c.53_137delinsCCGTGT | Exon 1 | 153.688.627 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L286Wfs*22 | c.856del | Exon 5 | 153.693.116 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L293Qfs*3 | c.878_879del | Exon 5 | 153.693.138 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L412Qfs*48 | c.1235_1248del | Exon 8 | 153.693.996 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| M519Ifs*41 | c.1556_1557insTTTC | Exon 11 | 153.694.593 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| N74Tfs*23 | c.219del | Exon 1 | 153.688.792 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| N336del | c.1006_1008del | Exon 6 | 153.693.348 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P31Rfs*66 | c.92del | Exon 1 | 153.688.662 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P209Rfs*87 | c.626_627del | Exon 3 | 153.691.534 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P382L | c.1145C>T | Exon 8 | 153.693.908 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P390L | c.1169C>T | Exon 8 | 153.693.932 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P397L | c.1190C>T | Exon 8 | 153.693.953 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P434Lfs*27 | c.1299_1309del | Exon 9 | 153.694.167 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P544L | c.1631C>T | Exon 12 | 153.694.753 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P554L | c.1661C>T | Exon 12 | 153.694.783 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Q114H | c.342G>C | Exon 2 | 153.690.454 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Q442Kfs*21 | c.1324del | Exon 9 | 153.694.197 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Q486X | c.1456C>T | Exon 10 | 153.694.407 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R207W | c.619C>T | Exon 3 | 153.691.528 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R391W | c.1171C>T | Exon 8 | 153.693.934 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R440Pfs*25 | c.1318dup | Exon 9 | 153.694.191 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R514X | c.1540C>T | Exon 11 | 153.694.577 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S64del | c.191_193del | Exon 1 | 153.688.762 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S316Ffs*149 | c.946dup | Exon 6 | 153.693.292 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S567P | c.1699T>C | Exon 12 | 153.694.821 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| T166Sfs*54 | c.497del | Exon 3 | 153.691.405 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| T325Sfs*139 | c.974_975del | Exon 6 | 153.693.321 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| V250Lfs*46 | c.748_749del | Exon 4 | 153.692.074 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W154X | c.462G>A | Exon 3 | 153.691.371 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W169X | c.507G>A | Exon 3 | 153.691.416 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W306X | c.917G>A | Exon 6 | 153.693.267 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W402X | c.1206G>A | Exon 8 | 153.693.969 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W518X | c.1554G>A | Exon 11 | 153.694.591 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W556X | c.1667G>A | Exon 12 | 153.694.789 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W562X | c.1685G>A | Exon 12 | 153.694.807 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y262X | c.786C>G | Exon 5 | 153.693.049 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y317X | c.950dup | Exon 6 | 153.693.299 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y476X | c.1428C>G | Exon 10 | 153.694.379 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |