Varianten
SOS1-Varianten
Die 13 SOS1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E108K | c.322G>A | Exon 3 | 39.058.696 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E846K | c.2536G>A | Exon 16 | 39.007.168 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F623I | c.1867T>A | Exon 11 | 39.014.838 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K170E | c.508A>G | Exon 4 | 39.056.704 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| M269T | c.806T>C | Exon 6 | 39.051.202 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R552G | c.1654A>G | Exon 10 | 39.022.774 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R552K | c.1655G>A | Exon 10 | 39.022.773 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R552M | c.1655G>T | Exon 10 | 39.022.773 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R552S | c.1656G>T | Exon 10 | 39.022.772 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R552T | c.1655G>C | Exon 10 | 39.022.773 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R552W | c.1654A>T | Exon 10 | 39.022.774 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S548R | c.1642A>C | Exon 10 | 39.022.786 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| V171A | c.512T>C | Exon 5 | 39.054.822 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |