Varianten
MTM1-Varianten
Die 12 MTM1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|
| c.690G>C | 150.645.694 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1353G>A | 150.659.756 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1644+1G>A | 150.663.610 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| E48Lfs*24 | c.141_144del | 150.598.593 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E404K | c.1210G>A | 150.657.977 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| H598Mfs*23 | c.1792del | 150.671.571 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P205L | c.614C>T | 150.641.354 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R69C | c.205C>T | 150.598.660 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R224X | c.670C>T | 150.641.410 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W230C | c.690G>T | 150.645.694 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W230R | c.688T>C | 150.645.692 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y192C | c.575A>G | 150.641.315 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |