Varianten
TGFBR1-Varianten
Die 16 TGFBR1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A202V | c.605C>T | Exon 4 | 99.137.889 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A355T | c.1063G>A | Exon 6 | 99.144.821 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E227K | c.679G>A | Exon 4 | 99.137.963 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E228del | c.683_685del | Exon 4 | 99.137.961 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| G214S | c.640G>A | Exon 4 | 99.137.924 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| G312D | c.935G>A | Exon 5 | 99.142.665 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| G312S | c.934G>A | Exon 5 | 99.142.664 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| H283R | c.848A>G | Exon 5 | 99.142.578 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| H315R | c.944A>G | Exon 5 | 99.142.674 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| L486S | c.1457T>C | Exon 9 | 99.149.250 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| M253V | c.757A>G | Exon 4 | 99.138.041 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R80X | c.238C>T | Exon 2 | 99.128.995 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R237G | c.709A>G | Exon 4 | 99.137.993 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R487Q | c.1460G>A | Exon 9 | 99.149.253 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R487W | c.1459C>T | Exon 9 | 99.149.252 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| S241L | c.722C>T | Exon 4 | 99.138.006 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |