Varianten
MYO7A-Varianten
Die 19 MYO7A-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
ReferenzgenomGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A1288P | c.3862G>C | Exon 30 | 77.190.808 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E968D | c.2904G>T | Exon 23 | 77.181.589 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G2187D | c.6560G>A | Exon 49 | 77.214.608 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| H133N | c.397C>A | Exon 5 | 77.156.018 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I134N | c.401T>A | Exon 5 | 77.156.022 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K2021R | c.6062A>G | Exon 45 | 77.211.162 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L326Q | c.977T>A | Exon 9 | 77.158.404 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L1935P | c.5804T>C | Exon 42 | 77.207.350 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| N1182K | c.3546C>A | Exon 28 | 77.189.386 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R395C | c.1183C>T | Exon 11 | 77.160.265 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R668C | c.2002C>T | Exon 17 | 77.174.822 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R853H | c.2558G>A | Exon 21 | 77.179.925 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R1168Q | c.3503G>A | Exon 27 | 77.184.715 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R1873Q | c.5618G>A | Exon 40 | 77.205.599 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S211G | c.631A>G | Exon 7 | 77.156.900 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S617P | c.1849T>C | Exon 16 | 77.172.799 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| T2109I | c.6326C>T | Exon 46 | 77.211.909 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| V1372G | c.4115T>G | Exon 31 | 77.192.241 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y403C | c.1208A>G | Exon 12 | 77.160.980 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |