Varianten
PIK3CD-Varianten
Die 12 PIK3CD-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
ReferenzgenomGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1002C>G | Exon 8 | 9.717.608 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| C416R | c.1246T>C | Exon 10 | 9.719.924 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E81K | c.241G>A | Exon 4 | 9.715.640 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E525A | c.1574A>C | Exon 13 | 9.720.794 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E525G | c.1574A>G | Exon 13 | 9.720.794 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E525K | c.1573G>A | Exon 13 | 9.720.793 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E1021K | c.3061G>A | Exon 24 | 9.726.972 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E1025G | c.3074A>G | Exon 24 | 9.726.985 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G124D | c.371G>A | Exon 5 | 9.715.849 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| N334K | c.1002C>A | Exon 8 | 9.717.608 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y524N | c.1570T>A | Exon 13 | 9.720.790 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y524S | c.1571A>C | Exon 13 | 9.720.791 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |