Varianten
HBA2-Varianten
Die 8 HBA2-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
ReferenzgenomGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.*92A>G | Exon 3 | 173.692 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.2del | Exon 1 | 172.913 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.93_95+2del | Exon 1 | 173.004 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| C105R | c.313T>C | Exon 3 | 173.484 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G60D | c.179G>A | Exon 2 | 173.208 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L30P | c.89T>C | Exon 1 | 173.001 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L126R | c.377T>G | Exon 3 | 173.548 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| X143Qext*31 | c.427T>C | Exon 3 | 173.598 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |