Varianten
MYOC-Varianten
Die 49 MYOC-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
ReferenzgenomGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A363T | c.1087G>A | Exon 3 | 171.636.353 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.1440C>G | Exon 3 | 171.636.000 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| C433R | c.1297T>C | Exon 3 | 171.636.143 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C433Y | c.1298G>A | Exon 3 | 171.636.142 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| D380A | c.1139A>C | Exon 3 | 171.636.301 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| D380G | c.1139A>G | Exon 3 | 171.636.301 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| D380H | c.1138G>C | Exon 3 | 171.636.302 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| D380Y | c.1138G>T | Exon 3 | 171.636.302 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| D384G | c.1151A>G | Exon 3 | 171.636.289 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| D384H | c.1150G>C | Exon 3 | 171.636.290 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| D384N | c.1150G>A | Exon 3 | 171.636.290 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E323K | c.967G>A | Exon 3 | 171.636.473 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E385K | c.1153G>A | Exon 3 | 171.636.287 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E396dup | c.1187_1189dup | Exon 3 | 171.636.250 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G246R | c.736G>A | Exon 3 | 171.636.704 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G252R | c.754G>A | Exon 3 | 171.636.686 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G326R | c.976G>C | Exon 3 | 171.636.464 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G364V | c.1091G>T | Exon 3 | 171.636.349 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G367_Q368delinsV | c.1100_1103delinsT | Exon 3 | 171.636.337 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G367R | c.1099G>A | Exon 3 | 171.636.341 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G387D | c.1160G>A | Exon 3 | 171.636.280 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G399V | c.1196G>T | Exon 3 | 171.636.244 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I477N | c.1430T>A | Exon 3 | 171.636.010 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I477S | c.1430T>G | Exon 3 | 171.636.010 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I499F | c.1495A>T | Exon 3 | 171.635.945 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I499S | c.1496T>G | Exon 3 | 171.635.944 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K423E | c.1267A>G | Exon 3 | 171.636.173 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L486F | c.1456C>T | Exon 3 | 171.635.984 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| N450Y | c.1348A>T | Exon 3 | 171.636.092 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| N480K | c.1440C>A | Exon 3 | 171.636.000 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P254L | c.761C>T | Exon 3 | 171.636.679 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P254T | c.760C>A | Exon 3 | 171.636.680 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P274R | c.821C>G | Exon 3 | 171.636.619 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P370L | c.1109C>T | Exon 3 | 171.636.331 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P481L | c.1442C>T | Exon 3 | 171.635.998 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Q368X | c.1102C>T | Exon 3 | 171.636.338 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R272G | c.814C>G | Exon 3 | 171.636.626 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S341P | c.1021T>C | Exon 3 | 171.636.419 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S502P | c.1504T>C | Exon 3 | 171.635.936 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| T377K | c.1130C>A | Exon 3 | 171.636.310 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| T377M | c.1130C>T | Exon 3 | 171.636.310 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| T438I | c.1313C>T | Exon 3 | 171.636.127 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| T455K | c.1364C>A | Exon 3 | 171.636.076 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| V251A | c.752T>C | Exon 3 | 171.636.688 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| V426F | c.1276G>T | Exon 3 | 171.636.164 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W286R | c.856T>C | Exon 3 | 171.636.584 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y371D | c.1111T>G | Exon 3 | 171.636.329 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y437H | c.1309T>C | Exon 3 | 171.636.131 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y479H | c.1435T>C | Exon 3 | 171.636.005 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |