Varianten
CDH23-Varianten
Die 3 CDH23-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| D127G | c.380A>G | Exon 6 | 71.511.163 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P240L | c.719C>T | Exon 8 | 71.570.884 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R2029W | c.6085C>T | Exon 47 | 71.791.167 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |