Varianten
GJB2-Varianten
Die 22 GJB2-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.-22-2A>C | Intron 1 | 20.189.605 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1A>G | Exon 2 | 20.189.581 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1A>T | Exon 2 | 20.189.581 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.2T>C | Exon 2 | 20.189.580 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.2T>G | Exon 2 | 20.189.580 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.3G>A | Exon 2 | 20.189.579 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| E47K | c.139G>A | Exon 2 | 20.189.443 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G12C | c.34G>T | Exon 2 | 20.189.548 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G12Vfs*2 | c.35del | Exon 2 | 20.189.546 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K188R | c.563A>G | Exon 2 | 20.189.019 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L56Rfs*26 | c.167del | Exon 2 | 20.189.414 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L76P | c.227T>C | Exon 2 | 20.189.355 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L79Cfs*3 | c.235del | Exon 2 | 20.189.346 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| M34T | c.101T>C | Exon 2 | 20.189.481 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| M195T | c.584T>C | Exon 2 | 20.188.998 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| M195V | c.583A>G | Exon 2 | 20.188.999 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S19T | c.56G>C | Exon 2 | 20.189.526 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| V37A | c.110T>C | Exon 2 | 20.189.472 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| V37F | c.109G>T | Exon 2 | 20.189.473 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| V37I | c.109G>A | Exon 2 | 20.189.473 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W24X | c.71G>A | Exon 2 | 20.189.511 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W172C | c.516G>C | Exon 2 | 20.189.066 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |