Varianten
IL2RG-Varianten
Die 34 IL2RG-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
ReferenzgenomGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.115+1G>T | Intron 1 | 71.111.424 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.115+2T>C | Intron 1 | 71.111.423 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.116-1G>A | Intron 1 | 71.111.051 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.116-2A>G | Intron 1 | 71.111.052 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.269+1G>T | Intron 2 | 71.110.896 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.455-2A>C | Intron 3 | 71.110.297 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.455-2A>T | Intron 3 | 71.110.297 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.924+1G>A | Intron 7 | 71.108.276 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.924G>A | Exon 7 | 71.108.277 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| C62R | c.184T>C | Exon 2 | 71.110.982 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C62S | c.184T>A | Exon 2 | 71.110.982 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C62X | c.186T>A | Exon 2 | 71.110.980 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C72X | c.216C>A | Exon 2 | 71.110.950 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C115R | c.343T>C | Exon 3 | 71.110.615 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C182Y | c.545G>A | Exon 4 | 71.110.205 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E34X | c.100G>T | Exon 1 | 71.111.440 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E59X | c.175G>T | Exon 2 | 71.110.991 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E68K | c.202G>A | Exon 2 | 71.110.964 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E110X | c.328G>T | Exon 3 | 71.110.630 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Q15X | c.43C>T | Exon 1 | 71.111.497 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Q61X | c.181C>T | Exon 2 | 71.110.985 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Q235X | c.703C>T | Exon 5 | 71.109.282 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Q322X | c.964C>T | Exon 8 | 71.107.882 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R222C | c.664C>T | Exon 5 | 71.109.321 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R224W | c.670C>T | Exon 5 | 71.109.315 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R226C | c.676C>T | Exon 5 | 71.109.309 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R226H | c.677G>A | Exon 5 | 71.109.308 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R328X | c.982C>T | Exon 8 | 71.107.864 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S94X | c.281C>A | Exon 3 | 71.110.677 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| V152G | c.455T>G | Exon 4 | 71.110.295 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W237X | c.710G>A | Exon 5 | 71.109.275 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W240X | c.720G>A | Exon 5 | 71.109.265 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W246X | c.738G>A | Exon 5 | 71.109.247 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y69X | c.207C>A | Exon 2 | 71.110.959 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |