Varianten
CFTR-Varianten
Die 369 CFTR-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
ReferenzgenomGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A455E | c.1364C>A | Exon 10 | 117.548.795 | Pathogen | 4 Sterne von 4 Praxisleitlinie |
| c.489+1G>T621+1G>T | Intron 4 | 117.531.115 | Pathogen | 4 Sterne von 4 Praxisleitlinie | |
| c.579+1G>T711+1G>T | Intron 5 | 117.534.366 | Pathogen | 4 Sterne von 4 Praxisleitlinie | |
| c.1585-1G>A1717-1G->A | Intron 11 | 117.587.738 | Pathogen | 4 Sterne von 4 Praxisleitlinie | |
| c.1766+1G>A1898+1G>A | Intron 13 | 117.590.440 | Pathogen | 4 Sterne von 4 Praxisleitlinie | |
| c.2657+5G>A2789+5G>A | Intron 16 | 117.602.868 | Pathogen | 4 Sterne von 4 Praxisleitlinie | |
| c.2988+1G>A3120+1G>A | Intron 18 | 117.606.754 | Pathogen | 4 Sterne von 4 Praxisleitlinie | |
| c.3718-2477C>T3849+10kbC->T | Intron 22 | 117.639.961 | Pathogen | 4 Sterne von 4 Praxisleitlinie | |
| F508del | c.1521_1523del | Exon 11 | 117.559.590 | Pathogen | 4 Sterne von 4 Praxisleitlinie |
| G85E | c.254G>A | Exon 3 | 117.509.123 | Pathogen | 4 Sterne von 4 Praxisleitlinie |
| G542X | c.1624G>T | Exon 12 | 117.587.778 | Pathogen | 4 Sterne von 4 Praxisleitlinie |
| G551D | c.1652G>A | Exon 12 | 117.587.806 | Pathogen | 4 Sterne von 4 Praxisleitlinie |
| I507del | c.1519_1521del | Exon 11 | 117.559.586 | Pathogen | 4 Sterne von 4 Praxisleitlinie |
| K684Nfs*38 | c.2052del | Exon 14 | 117.592.212 | Pathogen | 4 Sterne von 4 Praxisleitlinie |
| K1177Sfs*15 | c.3528del | Exon 22 | 117.627.579 | Pathogen | 4 Sterne von 4 Praxisleitlinie |
| N1303K | c.3909C>G | Exon 24 | 117.652.877 | Pathogen | 4 Sterne von 4 Praxisleitlinie |
| R117H | c.350G>A | Exon 4 | 117.530.975 | Pathogen | 4 Sterne von 4 Praxisleitlinie |
| R334W | c.1000C>T | Exon 8 | 117.540.230 | Pathogen | 4 Sterne von 4 Praxisleitlinie |
| R347P | c.1040G>C | Exon 8 | 117.540.270 | Pathogen | 4 Sterne von 4 Praxisleitlinie |
| R553X | c.1657C>T | Exon 12 | 117.587.811 | Pathogen | 4 Sterne von 4 Praxisleitlinie |
| R560T | c.1679G>C | Exon 12 | 117.587.833 | Pathogen | 4 Sterne von 4 Praxisleitlinie |
| R1162X | c.3484C>T | Exon 22 | 117.627.537 | Pathogen | 4 Sterne von 4 Praxisleitlinie |
| W1282X | c.3846G>A | Exon 23 | 117.642.566 | Pathogen | 4 Sterne von 4 Praxisleitlinie |
| A46D | c.137C>A | Exon 2 | 117.504.336 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A559T | c.1675G>A | Exon 12 | 117.587.829 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A561E | c.1682C>A | Exon 13 | 117.590.355 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A613T | c.1837G>A | Exon 14 | 117.592.004 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A959Hfs*9 | c.2875del | Exon 17 | 117.603.748 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A1004_A1006del | c.3011_3019del | Exon 19 | 117.610.538 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A1006E | c.3017C>A | Exon 19 | 117.610.547 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.-13_10del124del23bp | Exon 1 | 117.480.081 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1A>G | Exon 1 | 117.480.095 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.53+1G>T185+1G->T | Intron 1 | 117.480.148 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.54-2_162delCFTRdele2 | Intron 1 | 117.504.250 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.164+1G>A296+1G>A | Intron 2 | 117.504.364 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.164+1G>T296+1G->T | Intron 2 | 117.504.364 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.164+2T>C | Intron 2 | 117.504.365 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.164+3_164+4insT | Intron 2 | 117.504.366 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.165-1G>A297-1G->A | Intron 2 | 117.509.033 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.170G>A | Exon 3 | 117.509.039 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.263T>G | Exon 3 | 117.509.132 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.273+1G>A405+1G->A | Intron 3 | 117.509.143 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.273+3A>C405+3A->C | Intron 3 | 117.509.145 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.274-1G>A406-1G>A | Intron 3 | 117.530.898 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.274-2A>G | Intron 3 | 117.530.897 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.579+3A>G711+3A->G | Intron 5 | 117.534.368 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.579+5G>A711+5G->A | Intron 5 | 117.534.370 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.580-1G>T712-1G->T | Intron 5 | 117.535.247 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.580-2A>G | Intron 5 | 117.535.246 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.744-2A>G876-2A>G | Intron 6 | 117.536.546 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1116+1G>A1248+1G->A | Intron 8 | 117.540.347 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1117-1G>A1249-1G->A | Intron 8 | 117.542.015 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1203G>A | Exon 9 | 117.542.102 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1209+1G>A1341+1G->A | Intron 9 | 117.542.109 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1210-1del | Intron 9 | 117.548.639 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1210-2A>C1342-2A->C | Intron 9 | 117.548.639 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1393-1G>A1525-1G->A | Intron 10 | 117.559.463 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1393-2A>G1525-2A->G | Intron 10 | 117.559.462 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1397C>A | Exon 11 | 117.559.468 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1584+1G>A1716+1G->A | Intron 11 | 117.559.656 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1585-8G>A1717-8G->A | Intron 11 | 117.587.731 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1647T>A | Exon 12 | 117.587.801 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1647T>G | Exon 12 | 117.587.801 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1679+1G>A | Intron 12 | 117.587.834 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1679+1G>C1811+1G->C | Intron 12 | 117.587.834 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1680-1G>A1812-1G>A | Intron 12 | 117.590.352 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1680-877G>T | Intron 12 | 117.589.476 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1680-886A>G1811+1.6kbA->G | Intron 12 | 117.589.467 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1766+1G>C1898+1G->C | Intron 13 | 117.590.440 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1766+1G>T | Intron 13 | 117.590.440 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1766+3A>G1898+3A->G | Intron 13 | 117.590.442 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1766+5G>T | Intron 13 | 117.590.444 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1882G>C | Exon 14 | 117.592.049 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.2490+1G>A2622+1G->A | Intron 14 | 117.592.658 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.2537G>A | Exon 15 | 117.594.976 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.2658-1G>C2790-1G->C | Intron 16 | 117.603.531 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.2739T>A | Exon 17 | 117.603.613 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.2988G>A3120G->A | Exon 18 | 117.606.753 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.2989-1G>A3121-1G->A | Intron 18 | 117.610.518 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.2989-2_3137delCFTRdele19 | Intron 18 | 117.610.516 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.2989-2A>G3121-2A->G | Intron 18 | 117.610.517 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.2989-979_3367+246del | Intron 18 | 117.609.539 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.3139_3139+1del | Exon 19 | 117.610.668 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.3140-26A>G3272-26A->G | Intron 19 | 117.611.555 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.3276C>A | Exon 20 | 117.611.717 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.3294G>A | Exon 20 | 117.611.735 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.3294G>T | Exon 20 | 117.611.735 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.3368-2A>G3500-2A->G | Intron 20 | 117.614.611 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.3468+1_3468+2insT | Intron 21 | 117.614.714 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.3468+5G>A | Intron 21 | 117.614.718 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.3468G>A | Exon 21 | 117.614.713 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.3612G>A | Exon 22 | 117.627.665 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.3717+4A>G3849+4A->G | Intron 22 | 117.627.774 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.3717+5G>A3849+5G->A | Intron 22 | 117.627.775 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.3717+40A>G | Intron 22 | 117.627.810 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.3717G>A3849G->A | Exon 22 | 117.627.770 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.3718-1G>A3850-1G->A | Intron 22 | 117.642.437 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.3718-3T>G3850-3T->G | Intron 22 | 117.642.435 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.3747del | Exon 23 | 117.642.464 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.3873+1G>A4005+1G->A | Intron 23 | 117.642.594 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |