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SHOC2-Varianten
Die SHOC2-Variante mit Seite hier. Ihre Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
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| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| S2G | c.4A>G | Exon 2 | 110.964.362 | Pathogen | ★★★★3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |