Varianten
GP9-Varianten
Die 16 GP9-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Exon 3 | 129.062.172 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C24R | c.70T>C | Exon 3 | 129.061.809 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C38R | c.112T>C | Exon 3 | 129.061.851 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C89Y | c.266G>A | Exon 3 | 129.062.005 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C135Y | c.404G>A | Exon 3 | 129.062.143 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Exon 3 | 129.062.043 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F71C | c.212T>G | Exon 3 | 129.061.951 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F71S | c.212T>C | Exon 3 | 129.061.951 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G40Afs*43 | c.119del | Exon 3 | 129.061.854 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L7P | c.20T>C | Exon 3 | 129.061.759 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L56P | c.167T>C | Exon 3 | 129.061.906 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| N61S | c.182A>G | Exon 3 | 129.061.921 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| V148Gfs*67 | c.442dup | Exon 3 | 129.062.176 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W150X | c.450G>A | Exon 3 | 129.062.189 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y95C | c.284A>G | Exon 3 | 129.062.023 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y95X | c.285T>G | Exon 3 | 129.062.024 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |