Varianten
OTOF-Varianten
Die 7 OTOF-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2215-1G>C | Intron 18 | 26.477.750 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.5193-1G>A | Intron 41 | 26.462.182 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| E1700Q | c.5098G>C | Exon 40 | 26.463.969 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Q829X | c.2485C>T | Exon 21 | 26.477.210 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R708X | c.2122C>T | Exon 18 | 26.479.356 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R1583H | c.4748G>A | Exon 38 | 26.465.723 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R1792C | c.5374C>T | Exon 43 | 26.461.855 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |